DPN et DPI : Il ne faut pas changer la loi

À l’occasion des états généraux de la bioéthique, qui ont été clôturés par une journée de synthèse le 23 juin à Paris, et dans la perspective de la révision des lois de bioéthique, retour avec Dominique Stoppa-Lyonnet, généticienne de renom, sur le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI), dont l’extension fait de plus en plus débat en France.

Éthique & Cancer : Quand a-t-on recours aux DPN et aux DPI, et quelle est la différence entre ces deux types de diagnostic ?
Dominique Stoppa-Lyonnet : Le diagnostic prénatal (DPN) ou le diagnostic préimplantatoire (DPI) peuvent être envisagés en cas de risque de maladie grave et incurable pour l’embryon ou le fœtus. Cependant, un couple ne peut s’orienter vers un diagnostic préimplantatoire que lorsqu’une anomalie génique ou chromosomique a été détectée chez l’un des membres du couple ou les deux. Cette condition n’est pas nécessaire pour le DPN. Le DPI est un diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l’embryon conçu in vitro. Il s’agit de réaliser une fécondation in vitro (FIV), de prélever une cellule de l’embryon et de rechercher la présence de l’anomalie. Sont ensuite transférés dans l’utérus maternel un ou deux embryons non atteints de la maladie recherchée. Une FIV générant de 6 à 10 embryons, le DPI est effectivement une sélection d’embryons. Le taux de grossesses menées à terme après le recueil des ovocytes n’est que de 20 %. En un mot, le DPI n’est en aucun cas une solution de facilité.
Le couple a aussi l’option du DPN. Le DPN est, selon le Code de la santé publique, l’ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité. La vocation du DPN est de faire le diagnostic d’une maladie grave chez l’embryon et éventuellement de la traiter. Il peut ainsi conduire à un geste curatif sur le fœtus ou dans la période néonatale. Il peut aussi conduire en cas de maladie grave et incurable à une interruption médicale de grossesse (IMG), sous réserve que le couple, ou plus précisément la femme, le décide et après qu’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) a attesté de la gravité et de l’incurabilité de la maladie. Les deux circonstances les plus fréquentes qui conduisent à une proposition de DPN sont la détection d’anomalies à l’échographie fœtale et, à l’issue du dépistage de la trisomie 21, un seuil de risque au-dessus de 1 pour 250.

É & C : En quoi ces deux diagnostics soulèvent-ils des questions éthiques ?
D. S.-L. : Le DPI conduit à la sélection d’embryons non atteints et à l’élimination d’embryons atteints, et le DPN peut conduire à une IMG si le fœtus est atteint. Le développement d’un embryon ou d’un fœtus qui constitue une vie potentielle peut être ainsi interrompu. À l’inverse, un couple peut-il accepter impunément, lorsqu’il sait, la naissance d’un enfant dont la vie va être une souffrance ? La tension éthique est là. Les couples ne demandent pas à avoir un enfant parfait, pas même normal, mais un enfant dont la vie est sans souffrance. Dans le cas d’une maladie chromosomique comme la trisomie 21, la souffrance de l’enfant et du jeune adulte est induite, non pas tant par la maladie elle-même, mais par le retentissement de l’accueil insuffisant que fait la société au handicap. Si la société accueillait sans réserve les enfants atteints, peut-être n’y aurait-il pas autant d’interruptions de grossesse.
Un scénario possible et préoccupant est celui des interruptions de grossesse par confort. En effet, lorsque les tests d’ADN fœtal obtenu à partir d’une prise de sang maternel seront possibles et lorsque les résultats seront obtenus avant la fin du délai légal d’interruption volontaire de grossesse (IVG), des dérives seront possibles. Quels pourraient en être alors les garde-fous ? Il n’y a pas aujourd’hui de dispositions législatives écartant ce scénario lorsque les sociétés commercialisant les tests sont hors du territoire français. Des directives au niveau européen, des recommandations par des instances internationales pourraient cependant limiter, voire interdire, ces pratiques. Je reste cependant relativement optimiste car, à mon sens, on peut compter, sous réserve de l’information des femmes et des couples, sur leur bon sens et surtout sur leur désir d’enfant.
Concernant les DPI, leur réalisation est extrêmement encadrée en France. Les risques de dérive sont faibles du fait des modalités de réalisation et en particulier grâce au rôle des CPDPN qui, comme on l’a vu pour le DPN et l’IMG, attestent de la gravité et de l’incurabilité de la maladie et donnent ainsi une autorisation du DPI. Les dossiers sont discutés au cas par cas.

É & C : Que dit la loi française à propos de ces diagnostics ?
D. S.-L. : Il est important de souligner que la loi française n’a pas établi de liste de maladies pour lesquelles une IMG ou un DPI seraient autorisés. Cela permet à la fois de lutter contre les dérives eugéniques et de prendre en compte la singularité de chaque situation familiale. Au sujet des formes héréditaires de cancers, et précisément des formes à révélation tardive, BRCA1 et BRCA21, que nous avons étudiées dans le rapport de l’INCa et de l’Agence de biomédecine2, repris dans l’avis du comité éthique et cancer3, nous avons estimé que, dans la majorité des cas, la situation familiale n’autoriserait pas de DPI ou de DPN. Mais nous proposons que, dans certaines situations exceptionnelles, une telle demande puisse être acceptée.
La base du raisonnement veut que, en plus du risque accru de morbidité et de mortalité lié aux gènes BRCA1 et BRCA2, il existe d’autres facteurs amplificateurs de la maladie. La recherche est en train de les identifier. Aujourd’hui, nous restons sur une attitude médicale empirique et ancienne, en proposant que ces facteurs soient résumés par la sévérité de l’histoire familiale proche.

É & C : Le Comité éthique et cancer préconise le statu quo sur cette question…
D. S.-L. : Le Comité éthique et cancer retient que la loi n’est pas mal faite et qu’elle permet de prendre en compte la singularité de chaque situation. Ce qui n’a peut-être pas été assez dit est qu’il ne s’agit pas de faire la promotion de ces diagnostics, pour les formes héréditaires de cancer. Aujourd’hui, le Conseil d’État propose de ne pas modifier la loi. Je partage cet avis. Il serait cependant enrichissant d’avoir une commission consultative sur les formes héréditaires de cancer, à laquelle les CPDPN pourraient se référer. Elle aurait aussi vocation à réaliser un suivi des différentes demandes dans ce domaine.

É & C : Pourquoi la polémique a-t-elle enflé autour des formes héréditaires de cancer ?
D. S.-L. : Parce que ces tests choquent les milliers de femmes affectées chaque année par le cancer du sein. Après l’annonce en janvier dernier de la naissance d’un enfant après DPI BRCA1, en Grande-Bretagne, la polémique a enflé. Le comité éthique et cancer a reçu une cinquantaine de lettres sur ce sujet, toutes opposées au DPI. Je comprends que l’acceptation par la société de DPI et DPN pour un « risque de cancer du sein », c’est désespérer les femmes qui ont été atteintes de cancer du sein, ce qui revient à leur dire indirectement le cancer du sein est si grave qu’il vaut mieux ne pas naître et qu’il est inutile de poursuivre les recherches. Je voudrais cependant souligner ici qu’il y a de rares formes familiales où les risques de cancers du sein et de l’ovaire sont extrêmement importants, que l’âge moyen au diagnostic est très jeune et que les capacités de guérison sont limitées. Dans ces rares situations, alors il me semble que les demandes sont recevables.

É & C : Que dire aux couples détectés à risque mais auxquels on refuse le DPI ?
D. S.-L. : Il faut les aider à accepter les risques, leur rappeler que toute grossesse en comporte. Nous sommes dans une sorte de balance bénéfice/risque. Il faut redire à la mère porteuse d’une prédisposition quels risques fait peser sur elle une stimulation hormonale pour la fécondation in vitro. Lui rappeler que le DPI n’est pas une solution de facilité, contrairement à l’idée répandue. On peut aussi s’interroger sur l’innocuité à terme de la biopsie embryonnaire. Il y a des inconnues, dont l’impact sur la santé du nouveau-né est a priori faible, mais dont il faut faire part au couple.

É & C : Une personne qui se sait en risque génétique peut-elle ne pas en informer sa famille ?
D. S.-L. : Lorsque le résultat d’un test génétique peut conduire à des mesures de soin ou de prévention, une personne qui se sait porteuse d’un facteur génétique peut alors engager sa responsabilité civile, voire pénale, si elle n’informe pas ses proches. La modalité classique veut que la personne testée informe elle-même ses apparentés, aidée par une lettre du médecin, résumant les enjeux du test génétique et donnant des informations simples permettant l’orientation des apparentés vers une consultation de génétique. Mais il peut arriver qu’elle demande aux soignants de le faire. Se pose alors la question du secret médical, dont le médecin n’est pas délié même si la personne concernée l’autorise à le divulguer. Le groupe de travail du Conseil d’État a proposé que l’on puisse le lever dans ce cas.