Saisine n°39

du 06 février 2020

Accès aux signatures génomiques et aux tests moléculaires

Saisine discutée

Alors que les signatures génomiques et les tests de génétique somatique sont de plus en plus nombreux, le Comité éthique et cancer s’auto-saisit pour déterminer, au regard des données scientifiques les plus récentes, comment de façon plus générale, lever le dilemme éthique auquel les professionnels de santé sont actuellement confrontés vis-à-vis de l’accès à l’innovation thérapeutique pour leurs patients.

Personne(s) auditionné(es)

Pr Michel Ducreux

M. Philippe Amiel

Rapporteur(s)

En cours de nomination

Membres du groupe de travail

Philippe Amiel, Mario Di Palma, Michel Ducreux, Hélène Gilgenkrantz, Jean-Yves Scoazec 

 

 

Descriptif saisine

Les progrès technologiques et scientifiques permettent aujourd’hui de rechercher des « signatures génomiques » ou des biomarqueurs tumoraux prédictifs de réponse aux traitements chez les patients atteints de différents types de cancer.

Les signatures génomiques reposent sur des tests qui analysent l’expression dans la tumeur d’un panel de gènes d’intérêt. Chez les patientes atteintes d’un cancer du sein, ces tests visent à déterminer le risque de récidive de la maladie et par conséquent orientent la décision d’instaurer ou pas une chimiothérapie adjuvante.

Des tests de séquençage recherchent un ou plusieurs marqueurs tumoraux (mutations, translocations, délétions et/ou amplification). Ces tests de génétique somatique (ou tests moléculaires) sont utilisés pour différents types de cancers à des fins de diagnostic, d’orientation thérapeutique et de suivi de la maladie résiduelle. L’accès à certains médicaments (thérapies ciblées) est directement déterminé par le résultat obtenu.

Les tests de signature génomique et de génétique somatique reposent de plus en plus souvent sur des techniques dites de Next Generation Sequencing (NGS) ou séquençage à haut débit. Ces techniques permettent d’analyser simultanément un grand nombre d’échantillons avec une grande précision et dans des délais rapides.

Un certain nombre de tests de génétique somatique sont aujourd’hui réalisés en pratique courante dans les établissements de santé assurant la prise en charge des patients atteints de cancer, notamment par l’intermédiaire du réseau de plateformes génomiques mise en place par l’Institut National du Cancer (INCa). Cependant, tous les patients n’ont pas accès à ces tests. Par ailleurs, les signatures génomiques, notamment pour le cancer du sein, sont financées de manière dérogatoire depuis avril 2016 dans le cadre du référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN). En janvier 2019, la Haute Autorité de Santé (HAS) s’est prononcée en défaveur d’un remboursement par l’Assurance Maladie de ce type de tests et proroge pour 3 ans la possibilité de rembourser ses tests via le RIHN dans l’attente d’analyses comparatives discriminantes. L’HAS a en effet considéré que leur utilité clinique, chez les femmes pour lesquelles les critères clinico-histopathologiques laissent une incertitude dans la décision de recourir à une chimiothérapie adjuvante, ne pouvait être établie. De fait, l’accès aux signatures génomiques dépend aujourd’hui de la capacité d’un établissement à obtenir un financement dans le cadre du dispositif RIHN.

Il existe ainsi en France une iniquité d’accès des patients atteints de cancer aux tests de signature génomique et à ceux de génétique somatique, ou de façon plus générale à l’innovation thérapeutique. Cette iniquité est susceptible de conduire à des pertes de chance. Elle confronte les professionnels de santé à un dilemme éthique vis-à-vis des patients qu’ils prennent en charge.

En 2013, le Comité éthique et cancer s’était saisi de cette question concernant le premier test de signature génomique mis sur le marché pour les femmes atteintes d’un cancer du sein. Le Comité s’inquiétait du risque d’iniquité d’accès à ce test. Il recommandait que soient réalisées des études permettant d’établir l’intérêt de ce type de tests. Dans un addendum à cet avis, le Comité a regretté en 2019 que les études réalisées n’aient pas été concluantes, en raison notamment du caractère très incomplet des données rapportées (comme l’a souligné la HAS). Il soulignait l’importance des études de cohorte dont le suivi a un coût qui n’est actuellement pas soutenu par les pouvoirs publics.

Dans ce contexte, alors que les signatures génomiques et les tests de génétique somatique sont de plus en plus nombreux, le Comité éthique et cancer s’auto-saisit pour déterminer, au regard des données scientifiques les plus récentes, comment de façon plus générale, lever le dilemme éthique auquel les professionnels de santé sont actuellement confrontés vis-à-vis de l’accès à l’innovation thérapeutique pour leurs patients.